Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
IRF1 ile ilişkili özellikler
interferon regulatory factor 1
Human Phenotype Ontology, IRF1 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased central memory CD8+ T cell proportion | Her zaman |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Her zaman |
| Increased CD8+ TEMRA T cell proportion | Her zaman |
| Increased effector memory CD8+ T cell proportion | Her zaman |
| Reduced total natural killer cell count | Her zaman |
| Decreased blood leukocyte number | Sık (%30–79) |
| Increased transitional B cell proportion | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Low T cell count | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Her zaman |
| Pneumonia | Her zaman |
| Recurrent mycobacterial infections | Her zaman |
| BCGitis | Sık (%30–79) |
| BCGosis | Sık (%30–79) |
| Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection | Sık (%30–79) |
| Pustular rash | Sık (%30–79) |
| Recurrent chest infections | Sık (%30–79) |
| Unusual Histoplasma capsulatum infection | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inflammation of the lymph nodes | Her zaman |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Her zaman |
| Axillary lymphadenopathy | Sık (%30–79) |
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diarrhea | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Intestinal malrotation | Sık (%30–79) |
| Stomach cancer | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Alveolar cell carcinoma | Kaydedilmedi |
| Lung adenocarcinoma | Kaydedilmedi |
| Non-small cell lung carcinoma | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fever | Her zaman |
| Positive Mycobacterium avium sputum culture | Her zaman |
| Increased level of L-fucose in urine | Kaydedilmedi |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sinus disease | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Birthmark | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IRF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde