İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KLK4

kallikrein related peptidase 4

Özet

Sitogenetik konum
19q13.41
Koordinatlar
Kromozom 19: 50.906.351–50.911.395 (GRCh38)
Eksonlar
5 kb boyunca 6 ekson
Protein
254 amino asit
Diğer adları
EMSP, EMSP1, PSTS, KLK-L1
Önceki semboller
PRSS17
MANE Select transkripti
ENST00000324041.6NM_004917.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

KLK4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, KLK4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLK4 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 19 üzerinde, 50.408.873 ile 51.408.872 arasında.Kromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPOLD1: 50.384.204–50.418.018, ileri iplikPOLD1: 50.415.799–50.428.409, ileri iplikSPIB: 50.418.931–50.431.314, ileri iplikSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, ileri iplikMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, geri iplikGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, ileri iplikEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, geri iplikJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, geri iplikASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, ileri iplikGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, geri iplikSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, ileri iplikACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, geri iplikKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, geri iplikKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, ileri iplikKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, ileri iplikKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, geri iplikKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, geri iplikKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, geri iplikKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, geri iplikKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, geri iplikKLK8: 50.996.018–51.009.581, geri iplikKLK9: 51.002.508–51.009.634, geri iplikKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, geri iplikKLK11: 51.022.216–51.028.060, geri iplikKLK12: 51.029.092–51.035.230, geri iplikKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, geri iplikKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, geri iplikKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, geri iplikCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, ileri iplikSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, ileri iplikSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, ileri iplikCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, ileri iplikSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, ileri iplikIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, geri iplikVSIG10LETFB: 51.345.161–51.366.449, geri iplikETFB: 51.350.373–51.368.099, geri iplikCLDND2: 51.367.098–51.369.003, geri iplikNKG7: 51.371.606–51.375.628, geri iplikLIM2: 51.379.909–51.388.264, geri iplikC19orf84: 51.388.289–51.390.610, geri iplikKLK4 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 50.906.351–50.907.086, 736 bazEkson 5: 50.908.359–50.908.495, 137 bazEkson 4: 50.908.579–50.908.829, 251 bazEkson 3: 50.909.252–50.909.414, 163 bazEkson 2: 50.910.678–50.910.749, 72 bazEkson 1: 50.911.339–50.911.395, 57 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 765 tanesi proteini kodlar.

KLK4 dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KLK4 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, KLK4 genindeki tüm 5 kb'yi kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

KLK4 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KLK4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KLK4 geni: kallikrein related peptidase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klk4

Vancouver

Dante Labs. KLK4 geni: kallikrein related peptidase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klk4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al