Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Sitogenetik konum: 1p13.1
Koordinatlar: Kromozom 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
Eksonlar: 68,7 kb boyunca 11 ekson
Protein: 399 amino asit
Diğer adları: PDIB2
MANE Select transkripti: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

CASQ2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi
- Ailesel Ventriküler Taşikardi
  Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  - ACMG ikincil bulgular listesinde
- Polimorfik Ventriküler Taşikardi
  Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  - ACMG ikincil bulgular listesinde

CASQ2 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Sayfası olan varyantlar

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 68,7 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.200 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CASQ2 genini nasıl okur

CASQ2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CASQ2 genindeki 68,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (15)

Burada sayfası bulunan CASQ2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

Varyant	HGVS c.	Ekzon veya intron	Konum (GRCh38)	ClinVar sınıflandırması	İnceleme durumu
c.320-2A>G		İntron 2	115.740.830	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.381C>T		Ekzon 3	115.740.767	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.737+1G>A		İntron 6	115.726.991	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.939+1G>T		İntron 9	115.705.191	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.939+5G>C		İntron 9	115.705.187	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.940-1G>T		İntron 9	115.702.996	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D340X	c.1017dup	Ekzon 11	115.701.423	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F182Lfs*28	c.546del	Ekzon 5	115.732.960	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
P308L	c.923C>T	Ekzon 9	115.705.208	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
Q71Hfs*2	c.213del	Ekzon 1	115.768.328	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

CASQ2 varyantlarının tümüne bakın (15 adet) →

CASQ2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CASQ2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the cardiovascular system

6 özellik daha göster

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CASQ2 geni: calsequestrin 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2 geni: calsequestrin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/casq2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.