İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AMH

anti-Mullerian hormone

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 2.249.323–2.252.073 (GRCh38)
Eksonlar
2,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
560 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MIF, MIS
MANE Select transkripti
ENST00000221496.5NM_000479.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • Persistan Müller kanalı sendromuOtozomal resesif

      Erkeklerde uterus ve fallop tüplerinin korunduğu, AMH veya AMHR2 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan çekinik bir durum; genellikle inmemiş testis ameliyatı sırasında saptanır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, inmemiş testis ameliyatına ve doğurganlık danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AMH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, AMH genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMH ve yakınındaki 31 gen, kromozom 19 üzerinde, 1.750.698 ile 2.750.697 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1.753.506–1.780.988, ileri iplikONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, geri iplikATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, geri iplikREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, geri iplikKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, geri iplikABHD17ASCAMP4: 1.905.214–1.926.013, ileri iplikSCAMP4ADAT3: 1.905.214–1.913.448, ileri iplikADAT3CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, ileri iplikCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, geri iplikBTBD2MKNK2: 2.037.465–2.061.220, geri iplikMKNK2MOB3A: 2.071.014–2.096.679, geri iplikMOB3AIZUMO4: 2.096.415–2.099.593, ileri iplikIZUMO4AP3D1: 2.100.982–2.164.468, geri iplikAP3D1DOT1L: 2.163.933–2.232.578, ileri iplikPLEKHJ1: 2.229.981–2.237.704, geri iplikPLEKHJ1SF3A2: 2.236.813–2.248.677, ileri iplikSF3A2AMH: 2.249.323–2.252.073, ileri iplikAMHJSRP1: 2.252.074–2.269.759, geri iplikJSRP1OAZ1: 2.269.509–2.273.492, ileri iplik: 2.269.525–2.341.172, ileri iplikPEAK3: 2.274.626–2.282.209, geri iplikLINGO3: 2.287.164–2.308.177, geri iplikLSM7: 2.321.507–2.328.630, geri iplikLSM7SPPL2B: 2.328.346–2.355.100, ileri iplikSPPL2BTMPRSS9: 2.360.238–2.426.261, ileri iplikTMPRSS9TIMM13: 2.425.624–2.427.593, geri iplikTIMM13LMNB2: 2.427.638–2.456.992, geri iplikLMNB2GADD45B: 2.476.122–2.478.805, ileri iplikGADD45BGNG7: 2.511.214–2.702.727, geri iplikGNG7DIRAS1: 2.714.566–2.721.438, geri iplikDIRAS1: 2.717.769–2.740.048, geri iplikSLC39A3: 2.732.204–2.740.071, geri iplikSLC39A3AMH şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.249.323–2.249.744, 422 bazEkson 2: 2.250.337–2.250.479, 143 bazEkson 3: 2.250.652–2.250.760, 109 bazEkson 4: 2.250.849–2.251.008, 160 bazEkson 5: 2.251.099–2.252.073, 975 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.683 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AMH genini nasıl okur

13

AMH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AMH genindeki 2,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AMH geni: anti-Mullerian hormone. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH geni: anti-Mullerian hormone [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al