Özellik
High urine cystine levels
Klinik adı: Cystinuria
An increased concentration of cystine in the urine.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh urine cystine levels ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High urine cystine levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde