AtlasGen
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000124275↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4552↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5p15.31
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
- Eksonlar
- 32 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 698 amino asit, 77,7 kDa
- Diğer adları
- cblE
- MANE Select transkripti
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasShare this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mtrr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMTRR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları
- HomosistinüriOtozomal resesif
CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.
- Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif
Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.
MTRR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 32 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.097 tanesi proteini kodlar.
MTRR Dizilemesi
3Kolay
MTRR geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
MTRR geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: MTRR geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%2,3
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%13
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, MTRR geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
145
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MTRR içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere MTRR geninin tamamını, yani 32 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lık ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 42 durumu paylaşıyor
- HCFC1host cell factor C12 durumu paylaşıyor
- LMBRD1LMBR1 domain containing 12 durumu paylaşıyor
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated C2 durumu paylaşıyor
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated D2 durumu paylaşıyor
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase2 durumu paylaşıyor
- PRDX1peroxiredoxin 12 durumu paylaşıyor
- AMNamnion associated transmembrane protein1 durumu paylaşıyor
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factor1 durumu paylaşıyor
- CBScystathionine beta-synthase1 durumu paylaşıyor
- CD320CD320 molecule1 durumu paylaşıyor
- CUBNcubilin1 durumu paylaşıyor
MTRR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MTRR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
16 özellik daha göster
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-21 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.21-c791e85a.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MTRR geni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Erişim tarihi: 23 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtrr
Dante Labs. MTRR geni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [alıntı tarihi 23 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtrr
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde