Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 15,4 kb
Protein
269 aminosyror
Även känd som
ELA2A
MANE Select-transkript
ENST00000359621.5NM_033440.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CELA2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CELA2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CELA2A finns. CELA2A och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 14 964 412 till 15 964 411.Kromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, framåt-strängKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, framåt-strängTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, framåt-strängFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, framåt-strängEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, framåt-strängCTRCCELA2A: 15 456 732–15 472 091, framåt-strängCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, framåt-strängCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, bakåt-strängCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, framåt-strängDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakåt-strängAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, framåt-strängDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, framåt-strängRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, framåt-strängPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, framåt-strängSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, framåt-strängTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, framåt-strängFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakåt-strängUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, framåt-strängSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakåt-strängZBTB17Diagram över CELA2A: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 15 456 732–15 456 793, 62 baserExon 2: 15 457 086–15 457 174, 89 baserExon 3: 15 461 561–15 461 658, 98 baserExon 4: 15 462 733–15 462 861, 129 baserExon 5: 15 463 386–15 463 522, 137 baserExon 6: 15 465 999–15 466 144, 146 baserExon 7: 15 467 386–15 467 538, 153 baserExon 8: 15 471 990–15 472 091, 102 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 15,4 kb, och 810 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CELA2A

2

positioner i CELA2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 15,4 kb av CELA2A, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CELA2A-genen: chymotrypsin like elastase 2A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A-genen: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cela2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test