Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 12,6 kb
Protein
111 aminosyror
Även känd som
QP-C, QCR7, UQCR6
Tidigare symboler
UQBP
MANE Select-transkript
ENST00000287022.10NM_006294.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är UQCRB uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där UQCRB finns. UQCRB och 5 gener i närheten på kromosom 8, från 95 729 246 till 96 729 245.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, bakåt-strängGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, bakåt-strängUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, bakåt-strängMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, framåt-strängPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, framåt-strängSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, framåt-strängCPQDiagram över UQCRB: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 96 222 947–96 231 132, 8 186 baserExon 3: 96 231 774–96 231 940, 167 baserExon 2: 96 233 156–96 233 227, 72 baserExon 1: 96 235 512–96 235 545, 34 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,5 kb av genens 12,6 kb, och 336 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest UQCRB

    1

    position i UQCRB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 12,6 kb av UQCRB, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). UQCRB-genen: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB-genen: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/uqcrb

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test