Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till PRPF6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased clarity of visionAlltid
Difficulties with night visionAlltid
Limited peripheral visionAlltid
Loss of peripheral visionAlltid
Retinal pigment epithelial atrophyAlltid
Rod-cone dystrophyAlltid
Spicular pigmentation of the retinaAlltid
Visual impairmentAlltid
Abnormal electroretinogramMycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMycket ofta (80–99 %)
BlindnessMycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMycket ofta (80–99 %)
Optic atrophyMycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindnessMycket ofta (80–99 %)
Retina degenerationMycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramOfta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramOfta (30–79 %)
Bulging corneaOfta (30–79 %)
Cystoid macular edemaOfta (30–79 %)
Eye muscle paralysisOfta (30–79 %)
GlaucomaOfta (30–79 %)
Optic disc drusenOfta (30–79 %)
Optic disc pallorOfta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTOfta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractOfta (30–79 %)
Retinal atrophyOfta (30–79 %)
Abnormal color visionIbland (5–29 %)
PhotopsiaIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eyeAlltid
Abnormality of retina blood vesselsMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Conductive deafnessMycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
HyperinsulinemiaOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRPF6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test