Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ELAC2

elaC ribonuclease Z 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 12 991 612–13 018 027 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 26,4 kb
Protein
826 aminosyror
Även känd som
FLJ10530, HPC2
MANE Select-transkript
ENST00000338034.9NM_018127.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är ELAC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där ELAC2 finns. ELAC2 och 3 gener i närheten på kromosom 17, från 12 504 820 till 13 504 819.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbMYOCD: 12 665 890–12 768 949, framåt-strängMYOCDARHGAP44: 12 789 463–12 991 643, framåt-strängARHGAP44ELAC2: 12 991 612–13 018 027, bakåt-strängELAC2HS3ST3A1: 13 493 168–13 601 956, bakåt-strängHS3ST3A1Diagram över ELAC2: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 12 991 612–12 993 045, 1 434 baserExon 23: 12 993 687–12 993 831, 145 baserExon 22: 12 994 425–12 994 503, 79 baserExon 21: 12 994 764–12 994 884, 121 baserExon 20: 12 994 963–12 995 062, 100 baserExon 19: 12 995 703–12 995 812, 110 baserExon 18: 12 995 940–12 995 978, 39 baserExon 17: 12 996 547–12 996 685, 139 baserExon 16: 12 998 412–12 998 508, 97 baserExon 15: 13 000 156–13 000 274, 119 baserExon 14: 13 002 274–13 002 359, 86 baserExon 13: 13 002 441–13 002 579, 139 baserExon 12: 13 003 479–13 003 574, 96 baserExon 11: 13 004 989–13 005 101, 113 baserExon 10: 13 005 753–13 005 825, 73 baserExon 9: 13 005 921–13 005 979, 59 baserExon 8: 13 010 613–13 010 671, 59 baserExon 7: 13 011 663–13 011 782, 120 baserExon 6: 13 013 207–13 013 275, 69 baserExon 5: 13 014 439–13 014 496, 58 baserExon 4: 13 015 768–13 015 832, 65 baserExon 3: 13 016 862–13 016 932, 71 baserExon 2: 13 017 071–13 017 121, 51 baserExon 1: 13 017 703–13 018 027, 325 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 26,4 kb, och 2 481 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ELAC2

73

positioner i ELAC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,4 kb av ELAC2, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ELAC2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ELAC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELAC2-genen: elaC ribonuclease Z 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elac2

Vancouver

Dante Labs. ELAC2-genen: elaC ribonuclease Z 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elac2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test