Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 140 691 455–140 699 305 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 7,9 kb
Protein
506 aminosyror
Även känd som
HO3, HARSR
Tidigare symboler
HARSL
MANE Select-transkript
ENST00000230771.9NM_012208.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HARS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där HARS2 finns. HARS2 och 45 gener i närheten på kromosom 5, från 140 195 380 till 141 195 379.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, framåt-strängCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, bakåt-strängPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, bakåt-strängHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, framåt-strängSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, framåt-strängANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, framåt-strängSRA1: 140 536 450–140 557 920, bakåt-strängEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, framåt-strängEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, bakåt-strängAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, framåt-strängSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, framåt-strängSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, bakåt-strängNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, bakåt-strängTMCO6: 140 639 396–140 647 730, framåt-strängIK: 140 647 058–140 662 480, framåt-strängIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, framåt-strängDND1: 140 670 794–140 673 576, bakåt-strängDND1HARS1: 140 673 035–140 691 537, bakåt-strängHARS1HARS2: 140 691 455–140 699 305, framåt-strängHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, framåt-strängZMAT2PCDHA1: 140 786 136–141 012 351, framåt-strängPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, framåt-strängPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, framåt-strängPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, framåt-strängPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, framåt-strängPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, framåt-strängPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, framåt-strängPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, framåt-strängPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, framåt-strängPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, framåt-strängPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, framåt-strängPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, framåt-strängPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, framåt-strängPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, framåt-strängPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, framåt-strängPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, framåt-strängPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, framåt-strängPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, framåt-strängPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, framåt-strängPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, framåt-strängPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, framåt-strängPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, framåt-strängPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, framåt-strängPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, framåt-strängPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, framåt-strängPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, framåt-strängDiagram över HARS2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 140 691 455–140 691 756, 302 baserExon 2: 140 693 591–140 693 665, 75 baserExon 3: 140 693 935–140 694 054, 120 baserExon 4: 140 694 185–140 694 280, 96 baserExon 5: 140 695 508–140 695 633, 126 baserExon 6: 140 695 738–140 695 845, 108 baserExon 7: 140 696 103–140 696 201, 99 baserExon 8: 140 696 521–140 696 614, 94 baserExon 9: 140 696 943–140 697 070, 128 baserExon 10: 140 697 164–140 697 406, 243 baserExon 11: 140 697 569–140 697 685, 117 baserExon 12: 140 697 932–140 698 078, 147 baserExon 13: 140 698 493–140 699 305, 813 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 7,9 kb, och 1 521 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HARS2

11

positioner i HARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av HARS2, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HARS2-genen: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. HARS2-genen: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hars2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test