Egenskap
Hyperphenylalaninemia
The concentration of L-phenylalanine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammanfattning
- Även kallad
- Elevated phenylalanine concentration, Elevated phenylalanine level, Elevated phenylalanine level in blood, Increased phenylalanine concentration, Increased phenylalanine level, Increased phenylalanine level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Hyperphenylalaninemia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test5 gener kopplade till Hyperphenylalaninemia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hyperphenylalaninemia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor