Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 84 kb
Protein
1 073 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
STAR, HSER, GC-C, GCC
Tidigare symboler
GUC2C
MANE Select-transkript
ENST00000261170.5NM_004963.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd diarré och enteropatier

    • Tarmobstruktion hos nyfödda på grund av GUCY2C-bristAutosomalt recessiv

      Förlust av funktion hos GUCY2C-receptorn som orsakar mekoniumileus eller tarmobstruktion hos nyfödda.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos förklarar neonatal obstruktion som inte beror på cystisk fibros.

    • Medfödd diarré

      Ärftliga tillstånd, inklusive medfödd kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) och medfödd natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som orsakar kronisk diarré från tidig spädbarnsålder.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En specifik diagnos styr behandlingen, till exempel elektrolytersättning vid kloriddiarré, eller tidig planering för parenteral nutrition eller tarmtransplantation vid microvillus inclusion disease och tufting enteropathy.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GUCY2C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där GUCY2C finns. GUCY2C och 13 gener i närheten på kromosom 12, från 14 154 616 till 15 154 615.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, framåt-strängATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, bakåt-strängPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, bakåt-strängGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, bakåt-strängH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, framåt-strängH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, bakåt-strängWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, framåt-strängSMCO3: 14 804 065–14 814 189, bakåt-strängSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, bakåt-strängART4MGP: 14 879 368–14 905 245, bakåt-strängMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, bakåt-strängERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, bakåt-strängARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, framåt-strängPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, bakåt-strängRERGDiagram över GUCY2C: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 14 612 632–14 613 291, 660 baserExon 26: 14 614 867–14 614 943, 77 baserExon 25: 14 616 633–14 616 727, 95 baserExon 24: 14 619 211–14 619 309, 99 baserExon 23: 14 621 042–14 621 216, 175 baserExon 22: 14 622 005–14 622 197, 193 baserExon 21: 14 625 757–14 625 915, 159 baserExon 20: 14 628 646–14 628 737, 92 baserExon 19: 14 639 862–14 639 950, 89 baserExon 18: 14 641 082–14 641 219, 138 baserExon 17: 14 643 574–14 643 706, 133 baserExon 16: 14 645 229–14 645 315, 87 baserExon 15: 14 651 407–14 651 511, 105 baserExon 14: 14 651 959–14 652 030, 72 baserExon 13: 14 652 952–14 653 014, 63 baserExon 12: 14 656 512–14 656 617, 106 baserExon 11: 14 660 981–14 661 062, 82 baserExon 10: 14 669 722–14 669 833, 112 baserExon 9: 14 672 873–14 672 958, 86 baserExon 8: 14 674 625–14 674 760, 136 baserExon 7: 14 676 854–14 676 971, 118 baserExon 6: 14 679 657–14 679 753, 97 baserExon 5: 14 681 356–14 681 477, 122 baserExon 4: 14 683 042–14 683 257, 216 baserExon 3: 14 686 161–14 686 225, 65 baserExon 2: 14 687 951–14 688 063, 113 baserExon 1: 14 696 232–14 696 599, 368 baser27262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 84 kb, och 3 222 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GUCY2C

12

positioner i GUCY2C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 84 kb av GUCY2C, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GUCY2C-genen: guanylate cyclase 2C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C-genen: guanylate cyclase 2C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gucy2c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test