Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC2A9

solute carrier family 2 member 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 195,3 kb
Protein
540 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Glut9, GLUTX, URATv1
MANE Select-transkript
ENST00000264784.8NM_020041.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Renal hypourikemi

    • Ärftlig renal hypourikemiAutosomalt recessiv

      En recessiv rubbning i återupptaget av urinsyra i njurarna, orsakad av varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, som förknippas med träningsutlöst akut njurskada och urinsyrasten.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du hålla dig väl hydrerad och undvika extrem anaerob träning för att minska risken för njurskada.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC2A9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SLC2A9 finns. SLC2A9 och 3 gener i närheten på kromosom 4, från 9 423 861 till 10 423 860.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.29,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbDEFB131A: 9 444 413–9 450 672, framåt-strängDEFB131ADRD5: 9 781 387–9 784 012, framåt-strängDRD5SLC2A9: 9 826 224–10 021 497, bakåt-strängSLC2A9WDR1: 10 068 089–10 116 988, bakåt-strängWDR1Diagram över SLC2A9: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 9 826 224–9 826 600, 377 baserExon 11: 9 834 881–9 835 008, 128 baserExon 10: 9 887 567–9 887 642, 76 baserExon 9: 9 890 610–9 890 711, 102 baserExon 8: 9 908 235–9 908 345, 111 baserExon 7: 9 920 385–9 920 572, 188 baserExon 6: 9 941 913–9 942 045, 133 baserExon 5: 9 980 592–9 980 737, 146 baserExon 4: 9 985 669–9 985 793, 125 baserExon 3: 9 996 781–9 996 941, 161 baserExon 2: 10 018 975–10 019 073, 99 baserExon 1: 10 021 280–10 021 497, 218 baser1210515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 195,3 kb, och 1 623 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC2A9

7

positioner i SLC2A9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 195,3 kb av SLC2A9, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC2A9-genen: solute carrier family 2 member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a9

Vancouver

Dante Labs. SLC2A9-genen: solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test