Trăsături

Trăsături asociate cu TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu TPP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Explosive speech	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Truncal titubation	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Postural tremor	Foarte des (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Progressive gait ataxia	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Neînregistrat
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Neînregistrat
Jerking	Neînregistrat
Loss of developmental milestones	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Oculomotor apraxia	Întotdeauna
Double vision	Des (30–79%)
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Des (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Des (30–79%)
Hypermetric saccades	Uneori (5–29%)
Progressive loss of vision	Neînregistrat
Retina degeneration	Neînregistrat
Undetectable electroretinogram	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary urgency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: neuropathic changes	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TPP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu