Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TPP1 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaVždy
Degeneration of cerebellumVždy
Explosive speechVždy
Lack of coordination of movementVždy
Truncal titubationVždy
Unsteady walkVždy
Postural tremorVelmi často (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxiaVelmi často (80–99 %)
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Babinski signČasto (30–79 %)
ClumsinessČasto (30–79 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
Impaired vibratory sensationČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Limb ataxiaČasto (30–79 %)
Progressive gait ataxiaČasto (30–79 %)
Wide based walkČasto (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingNěkdy (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiologyNezaznamenáno
Degeneration of cerebrumNezaznamenáno
Delayed speech and language developmentNezaznamenáno
EpilepsyNezaznamenáno
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigmentNezaznamenáno
Increased neuronal autofluorescent lipopigmentNezaznamenáno
JerkingNezaznamenáno
Loss of developmental milestonesNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVždy
Oculomotor apraxiaVždy
Double visionČasto (30–79 %)
Horizontal nystagmusČasto (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptionsČasto (30–79 %)
Uncoordinated eye movementČasto (30–79 %)
Hypermetric saccadesNěkdy (5–29 %)
Progressive loss of visionNezaznamenáno
Retina degenerationNezaznamenáno
Undetectable electroretinogramNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Urinary urgencyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
EMG: neuropathic changesNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activityVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TPP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test