Egenskaber

Egenskaber knyttet til TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til TPP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Explosive speech	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Truncal titubation	Altid
Unsteady walk	Altid
Postural tremor	Meget ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registreret
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Oculomotor apraxia	Altid
Double vision	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Ofte (30–79 %)
Hypermetric saccades	Nogle gange (5–29 %)
Progressive loss of vision	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret
Undetectable electroretinogram	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: neuropathic changes	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TPP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test