Merkmale

Mit TPP1 verknüpfte Merkmale

tripeptidyl peptidase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit TPP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Explosive speech	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Truncal titubation	Immer
Unsteady walk	Immer
Postural tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Nicht erfasst
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Oculomotor apraxia	Immer
Double vision	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Häufig (30–79 %)
Hypermetric saccades	Manchmal (5–29 %)
Progressive loss of vision	Nicht erfasst
Retina degeneration	Nicht erfasst
Undetectable electroretinogram	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: neuropathic changes	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TPP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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