Características

Características associadas a TPP1

tripeptidyl peptidase 1

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a TPP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Explosive speech	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Truncal titubation	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Postural tremor	Muito frequente (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Progressive gait ataxia	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Epilepsy	Não registado
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Não registado
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Não registado
Jerking	Não registado
Loss of developmental milestones	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Double vision	Frequente (30–79%)
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Frequente (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Frequente (30–79%)
Hypermetric saccades	Por vezes (5–29%)
Progressive loss of vision	Não registado
Retina degeneration	Não registado
Undetectable electroretinogram	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: neuropathic changes	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TPP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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