Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TPP1

tripeptidyl peptidase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan TPP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaAltijd
Degeneration of cerebellumAltijd
Explosive speechAltijd
Lack of coordination of movementAltijd
Truncal titubationAltijd
Unsteady walkAltijd
Postural tremorHeel vaak (80–99%)
Progressive cerebellar ataxiaHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Babinski signVaak (30–79%)
ClumsinessVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
Impaired vibratory sensationVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
Limb ataxiaVaak (30–79%)
Progressive gait ataxiaVaak (30–79%)
Wide based walkVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSoms (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiologyNiet vastgelegd
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
Delayed speech and language developmentNiet vastgelegd
EpilepsyNiet vastgelegd
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigmentNiet vastgelegd
Increased neuronal autofluorescent lipopigmentNiet vastgelegd
JerkingNiet vastgelegd
Loss of developmental milestonesNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAltijd
Oculomotor apraxiaAltijd
Double visionVaak (30–79%)
Horizontal nystagmusVaak (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsVaak (30–79%)
Uncoordinated eye movementVaak (30–79%)
Hypermetric saccadesSoms (5–29%)
Progressive loss of visionNiet vastgelegd
Retina degenerationNiet vastgelegd
Undetectable electroretinogramNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Urinary urgencySoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG: neuropathic changesSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activityAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TPP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen