Tunnused

Geeniga TPP1 seotud tunnused

tripeptidyl peptidase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TPP1 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Explosive speech	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Truncal titubation	Alati
Unsteady walk	Alati
Postural tremor	Väga sageli (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Clumsiness	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Limb ataxia	Sageli (30–79%)
Progressive gait ataxia	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Delayed speech and language development	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Pole registreeritud
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Pole registreeritud
Jerking	Pole registreeritud
Loss of developmental milestones	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Oculomotor apraxia	Alati
Double vision	Sageli (30–79%)
Horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sageli (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Sageli (30–79%)
Hypermetric saccades	Mõnikord (5–29%)
Progressive loss of vision	Pole registreeritud
Retina degeneration	Pole registreeritud
Undetectable electroretinogram	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urinary urgency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG: neuropathic changes	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TPP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test