Rasgos

Rasgos asociados a TPP1

tripeptidyl peptidase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a TPP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Explosive speech	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Truncal titubation	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Postural tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Delayed speech and language development	No registrado
Epilepsy	No registrado
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	No registrado
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	No registrado
Jerking	No registrado
Loss of developmental milestones	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Oculomotor apraxia	Siempre
Double vision	Frecuente (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Frecuente (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Frecuente (30–79 %)
Hypermetric saccades	A veces (5–29 %)
Progressive loss of vision	No registrado
Retina degeneration	No registrado
Undetectable electroretinogram	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary urgency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: neuropathic changes	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TPP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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