Tratti

Tratti collegati a TPP1

tripeptidyl peptidase 1

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a TPP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Explosive speech	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Truncal titubation	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Postural tremor	Molto spesso (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Progressive gait ataxia	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Non registrato
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Non registrato
Jerking	Non registrato
Loss of developmental milestones	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Double vision	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Spesso (30–79%)
Hypermetric saccades	A volte (5–29%)
Progressive loss of vision	Non registrato
Retina degeneration	Non registrato
Undetectable electroretinogram	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: neuropathic changes	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TPP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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