İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TPP1 ile ilişkili özellikler

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology, TPP1 ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Explosive speechHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Truncal titubationHer zaman
Unsteady walkHer zaman
Postural tremorÇok sık (%80–99)
Progressive cerebellar ataxiaÇok sık (%80–99)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Babinski signSık (%30–79)
ClumsinessSık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
Impaired vibratory sensationSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Limb ataxiaSık (%30–79)
Progressive gait ataxiaSık (%30–79)
Wide based walkSık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingBazen (%5–29)
Abnormal nervous system electrophysiologyKaydedilmedi
Degeneration of cerebrumKaydedilmedi
Delayed speech and language developmentKaydedilmedi
EpilepsyKaydedilmedi
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigmentKaydedilmedi
Increased neuronal autofluorescent lipopigmentKaydedilmedi
JerkingKaydedilmedi
Loss of developmental milestonesKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Oculomotor apraxiaHer zaman
Double visionSık (%30–79)
Horizontal nystagmusSık (%30–79)
Saccadic smooth pursuit interruptionsSık (%30–79)
Uncoordinated eye movementSık (%30–79)
Hypermetric saccadesBazen (%5–29)
Progressive loss of visionKaydedilmedi
Retina degenerationKaydedilmedi
Undetectable electroretinogramKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Urinary urgencyBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EMG: neuropathic changesBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activityHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TPP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al