Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TPP1 susiję požymiai

tripeptidyl peptidase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su TPP1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Explosive speechVisada
Lack of coordination of movementVisada
Truncal titubationVisada
Unsteady walkVisada
Postural tremorLabai dažnai (80–99%)
Progressive cerebellar ataxiaLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
ClumsinessDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensationDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Limb ataxiaDažnai (30–79%)
Progressive gait ataxiaDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingKartais (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiologyNeužfiksuota
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigmentNeužfiksuota
Increased neuronal autofluorescent lipopigmentNeužfiksuota
JerkingNeužfiksuota
Loss of developmental milestonesNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Oculomotor apraxiaVisada
Double visionDažnai (30–79%)
Horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsDažnai (30–79%)
Uncoordinated eye movementDažnai (30–79%)
Hypermetric saccadesKartais (5–29%)
Progressive loss of visionNeužfiksuota
Retina degenerationNeužfiksuota
Undetectable electroretinogramNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urinary urgencyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG: neuropathic changesKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activityVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TPP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test