Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til TPP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Explosive speech	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Truncal titubation	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Postural tremor	Svært ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registrert
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
Loss of developmental milestones	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Oculomotor apraxia	Alltid
Double vision	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Ofte (30–79 %)
Hypermetric saccades	Noen ganger (5–29 %)
Progressive loss of vision	Ikke registrert
Retina degeneration	Ikke registrert
Undetectable electroretinogram	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary urgency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: neuropathic changes	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TPP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test