Egenskaper

Egenskaper kopplade till TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till TPP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Explosive speech	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Truncal titubation	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Postural tremor	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Limb ataxia	Ofta (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofta (30–79 %)
Wide based walk	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ibland (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Delayed speech and language development	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Inte registrerat
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat
Loss of developmental milestones	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Oculomotor apraxia	Alltid
Double vision	Ofta (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofta (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofta (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Ofta (30–79 %)
Hypermetric saccades	Ibland (5–29 %)
Progressive loss of vision	Inte registrerat
Retina degeneration	Inte registrerat
Undetectable electroretinogram	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urinary urgency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG: neuropathic changes	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TPP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test