Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TPP1 yhdistetyt ominaisuudet

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TPP1-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaAina
Degeneration of cerebellumAina
Explosive speechAina
Lack of coordination of movementAina
Truncal titubationAina
Unsteady walkAina
Postural tremorHyvin usein (80–99%)
Progressive cerebellar ataxiaHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Babinski signUsein (30–79%)
ClumsinessUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Impaired vibratory sensationUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Limb ataxiaUsein (30–79%)
Progressive gait ataxiaUsein (30–79%)
Wide based walkUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingJoskus (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiologyEi kirjattu
Degeneration of cerebrumEi kirjattu
Delayed speech and language developmentEi kirjattu
EpilepsyEi kirjattu
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigmentEi kirjattu
Increased neuronal autofluorescent lipopigmentEi kirjattu
JerkingEi kirjattu
Loss of developmental milestonesEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAina
Oculomotor apraxiaAina
Double visionUsein (30–79%)
Horizontal nystagmusUsein (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsUsein (30–79%)
Uncoordinated eye movementUsein (30–79%)
Hypermetric saccadesJoskus (5–29%)
Progressive loss of visionEi kirjattu
Retina degenerationEi kirjattu
Undetectable electroretinogramEi kirjattu

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Urinary urgencyJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EMG: neuropathic changesJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activityAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TPP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test