Caractéristiques

Caractéristiques liées à TPP1

tripeptidyl peptidase 1

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à TPP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Explosive speech	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Truncal titubation	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Postural tremor	Très souvent (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Non signalé
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Non signalé
Jerking	Non signalé
Loss of developmental milestones	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Oculomotor apraxia	Toujours
Double vision	Souvent (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Souvent (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Souvent (30–79 %)
Hypermetric saccades	Parfois (5–29 %)
Progressive loss of vision	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé
Undetectable electroretinogram	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary urgency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: neuropathic changes	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TPP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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