Cechy

Cechy powiązane z TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Human Phenotype Ontology łączy z TPP1 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Explosive speech	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Truncal titubation	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Postural tremor	Bardzo często (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Progressive gait ataxia	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment	Nie odnotowano
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Loss of developmental milestones	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Oculomotor apraxia	Zawsze
Double vision	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Często (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Często (30–79%)
Hypermetric saccades	Czasami (5–29%)
Progressive loss of vision	Nie odnotowano
Retina degeneration	Nie odnotowano
Undetectable electroretinogram	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: neuropathic changes	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TPP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test