Trăsături

Trăsături asociate cu RFC1

replication factor C subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu RFC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Axonal loss	Întotdeauna
Decreased distal sensory nerve action potential	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Peripheral neuropathy	Întotdeauna
Cerebellar vermis atrophy	Foarte des (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Limb ataxia	Foarte des (80–99%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Des (30–79%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Des (30–79%)
Impaired pain sensation	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Des (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Uneori (5–29%)
Balance impairment	Neînregistrat
Positive Romberg sign	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gaze-evoked nystagmus	Întotdeauna
Saccadic smooth pursuit interruptions	Întotdeauna
Downbeat nystagmus	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Impaired horizontal smooth pursuit	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Vestibular areflexia	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple joint contractures	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RFC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu