Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu KIF15

kinesin family member 15

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu KIF15, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headÎntotdeauna
Bulbous noseÎntotdeauna
Cleft palateÎntotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelidsÎntotdeauna
Pierre-Robin sequenceÎntotdeauna
Receding chinÎntotdeauna
Wide mouthÎntotdeauna
Abnormal facial shapeDes (30–79%)
Coarse facial featuresDes (30–79%)
Almond shaped eyesUneori (5–29%)
Dark circles around the eyesUneori (5–29%)
Dental crowdingUneori (5–29%)
Downturned corners of mouthUneori (5–29%)
DroolingUneori (5–29%)
Full lipsUneori (5–29%)
Full lower lipUneori (5–29%)
Midface retrusionUneori (5–29%)
Nasal tip, upturnedUneori (5–29%)
Round faceUneori (5–29%)
ScaphocephalyUneori (5–29%)
Short opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Smooth philtrumUneori (5–29%)
Thin red part of the upper lipUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent speech developmentDes (30–79%)
Behavioral abnormalityDes (30–79%)
EpilepsyDes (30–79%)
Intellectual disabilityDes (30–79%)
Severe global developmental delayDes (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbanceDes (30–79%)
Agenesis of corpus callosumUneori (5–29%)
Inappropriate cryingUneori (5–29%)
More active than typicalUneori (5–29%)
Poor speechUneori (5–29%)
Self-injurious behaviorUneori (5–29%)
Stereotypical body rockingUneori (5–29%)
Teeth grindingUneori (5–29%)
Tongue thrustingUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Curvature of digitÎntotdeauna
Short fingers or toesDes (30–79%)
AcromesomeliaUneori (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bonesUneori (5–29%)
Short innermost pinkie finger boneUneori (5–29%)
Short proximal phalanx of the 2nd fingerUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent ear canalÎntotdeauna
Hearing impairmentÎntotdeauna
Low-set earsUneori (5–29%)
Recurrent middle ear infectionUneori (5–29%)
Small earsUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Small nailDes (30–79%)
Dry skinUneori (5–29%)
Poor nail formationUneori (5–29%)
Spinal dimpleUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low platelet countÎntotdeauna
MegakaryocytopeniaÎntotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobinUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small eyeballÎntotdeauna
Cross-eyedUneori (5–29%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger or toeDes (30–79%)
Decreased muscle tone in infantUneori (5–29%)
Delayed bone maturationUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weight in infancyDes (30–79%)
Growth delay as childrenDes (30–79%)
Short statureDes (30–79%)

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Small nipplesUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancyDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KIF15 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu