Rysy

Rysy spojené s KIF15

kinesin family member 15

Human Phenotype Ontology spojuje s KIF15 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Cleft palate	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Pierre-Robin sequence	Vždy
Receding chin	Vždy
Wide mouth	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Dark circles around the eyes	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Scaphocephaly	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Inappropriate crying	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Někdy (5–29 %)
Teeth grinding	Někdy (5–29 %)
Tongue thrusting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Acromesomelia	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Někdy (5–29 %)
Short innermost pinkie finger bone	Někdy (5–29 %)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ear canal	Vždy
Hearing impairment	Vždy
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Často (30–79 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy
Megakaryocytopenia	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIF15 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test