Ominaisuudet

Geeniin KIF15 yhdistetyt ominaisuudet

kinesin family member 15

Human Phenotype Ontology yhdistää KIF15-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Bulbous nose	Aina
Cleft palate	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Pierre-Robin sequence	Aina
Receding chin	Aina
Wide mouth	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Almond shaped eyes	Joskus (5–29%)
Dark circles around the eyes	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Drooling	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)
Scaphocephaly	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Inappropriate crying	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Poor speech	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Stereotypical body rocking	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)
Tongue thrusting	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Aina
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Acromesomelia	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Joskus (5–29%)
Short innermost pinkie finger bone	Joskus (5–29%)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ear canal	Aina
Hearing impairment	Aina
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nail	Usein (30–79%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Aina
Megakaryocytopenia	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KIF15-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test