Požymiai

Su KIF15 susiję požymiai

kinesin family member 15

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su KIF15, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Bulbous nose	Visada
Cleft palate	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Pierre-Robin sequence	Visada
Receding chin	Visada
Wide mouth	Visada
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Almond shaped eyes	Kartais (5–29%)
Dark circles around the eyes	Kartais (5–29%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Drooling	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
Full lower lip	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Round face	Kartais (5–29%)
Scaphocephaly	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Inappropriate crying	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Stereotypical body rocking	Kartais (5–29%)
Teeth grinding	Kartais (5–29%)
Tongue thrusting	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Visada
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Acromesomelia	Kartais (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Kartais (5–29%)
Short innermost pinkie finger bone	Kartais (5–29%)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ear canal	Visada
Hearing impairment	Visada
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)
Small ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nail	Dažnai (30–79%)
Dry skin	Kartais (5–29%)
Poor nail formation	Kartais (5–29%)
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Visada
Megakaryocytopenia	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Visada
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger or toe	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Kartais (5–29%)
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIF15 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test