Özellikler

KIF15 ile ilişkili özellikler

kinesin family member 15

Human Phenotype Ontology, KIF15 ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Cleft palate	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Pierre-Robin sequence	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Almond shaped eyes	Bazen (%5–29)
Dark circles around the eyes	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Drooling	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Scaphocephaly	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Sleep-wake cycle disturbance	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Inappropriate crying	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Stereotypical body rocking	Bazen (%5–29)
Teeth grinding	Bazen (%5–29)
Tongue thrusting	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Her zaman
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Acromesomelia	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of finger bones	Bazen (%5–29)
Short innermost pinkie finger bone	Bazen (%5–29)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ear canal	Her zaman
Hearing impairment	Her zaman
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Sık (%30–79)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Her zaman
Megakaryocytopenia	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIF15 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al