Merkmale

Mit KIF15 verknüpfte Merkmale

kinesin family member 15

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit KIF15, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bulbous nose	Immer
Cleft palate	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Pierre-Robin sequence	Immer
Receding chin	Immer
Wide mouth	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Manchmal (5–29 %)
Dark circles around the eyes	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Scaphocephaly	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate crying	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Tongue thrusting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Acromesomelia	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Manchmal (5–29 %)
Short innermost pinkie finger bone	Manchmal (5–29 %)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Immer
Hearing impairment	Immer
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Immer
Megakaryocytopenia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF15 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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