Egenskaber

Egenskaber knyttet til KIF15

kinesin family member 15

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til KIF15, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Bulbous nose	Altid
Cleft palate	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Pierre-Robin sequence	Altid
Receding chin	Altid
Wide mouth	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Nogle gange (5–29 %)
Dark circles around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Scaphocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Inappropriate crying	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Tongue thrusting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Altid
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Acromesomelia	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Nogle gange (5–29 %)
Short innermost pinkie finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ear canal	Altid
Hearing impairment	Altid
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Altid
Megakaryocytopenia	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF15 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test