Cechy

Cechy powiązane z KIF15

kinesin family member 15

Human Phenotype Ontology łączy z KIF15 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Cleft palate	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Pierre-Robin sequence	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Almond shaped eyes	Czasami (5–29%)
Dark circles around the eyes	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Scaphocephaly	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Inappropriate crying	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Stereotypical body rocking	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Tongue thrusting	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Zawsze
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Acromesomelia	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Czasami (5–29%)
Short innermost pinkie finger bone	Czasami (5–29%)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent ear canal	Zawsze
Hearing impairment	Zawsze
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Często (30–79%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Zawsze
Megakaryocytopenia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Small nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KIF15 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test