Tratti

Tratti collegati a KIF15

kinesin family member 15

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a KIF15, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Cleft palate	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Pierre-Robin sequence	Sempre
Receding chin	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	A volte (5–29%)
Dark circles around the eyes	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Scaphocephaly	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Stereotypical body rocking	A volte (5–29%)
Teeth grinding	A volte (5–29%)
Tongue thrusting	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Sempre
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Acromesomelia	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	A volte (5–29%)
Short innermost pinkie finger bone	A volte (5–29%)
Short proximal phalanx of the 2nd finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ear canal	Sempre
Hearing impairment	Sempre
Low-set ears	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nail	Spesso (30–79%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre
Megakaryocytopenia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF15 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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