Trăsături

Trăsături asociate cu ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu ISCA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Leukodystrophy	Des (30–79%)
Profound global developmental delay	Des (30–79%)
Vegetative state	Des (30–79%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Uneori (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood glycine levels	Uneori (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Uneori (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Uneori (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Uneori (5–29%)
Increased CSF lactate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Visual loss	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Appendicular spasticity	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex II	Uneori (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ISCA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu