Cechy

Cechy powiązane z ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology łączy z ISCA2 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Profound global developmental delay	Często (30–79%)
Vegetative state	Często (30–79%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Czasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood glycine levels	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Czasami (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Czasami (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Czasami (5–29%)
Increased CSF lactate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze
Visual loss	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Appendicular spasticity	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex II	Czasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ISCA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test