Rasgos

Rasgos asociados a ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a ISCA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Muy frecuente (80–99 %)
Leukodystrophy	Frecuente (30–79 %)
Profound global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Vegetative state	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRS	A veces (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood glycine levels	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	A veces (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentration	A veces (5–29 %)
Increased CSF glycine concentration	A veces (5–29 %)
Increased CSF lactate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Siempre
Visual loss	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Appendicular spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex II	A veces (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ISCA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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