Ominaisuudet

Geeniin ISCA2 yhdistetyt ominaisuudet

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ISCA2-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Leukodystrophy	Usein (30–79%)
Profound global developmental delay	Usein (30–79%)
Vegetative state	Usein (30–79%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Joskus (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood glycine levels	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Joskus (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Joskus (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Joskus (5–29%)
Increased CSF lactate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina
Visual loss	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Appendicular spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex II	Joskus (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ISCA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test