Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till ISCA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestonesMycket ofta (80–99 %)
LeukodystrophyOfta (30–79 %)
Profound global developmental delayOfta (30–79 %)
Vegetative stateOfta (30–79 %)
DystoniaIbland (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRSIbland (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRSIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Increased reflexesIbland (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood glycine levelsIbland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodIbland (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentrationIbland (5–29 %)
Increased CSF glycine concentrationIbland (5–29 %)
Increased CSF lactateIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyAlltid
Visual lossMycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfta (30–79 %)
Visual impairmentInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Appendicular spasticityMycket ofta (80–99 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid
Decreased activity of mitochondrial complex IIIbland (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IVIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infectionsIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ISCA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test