Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan ISCA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestones	Heel vaak (80–99%)
Leukodystrophy	Vaak (30–79%)
Profound global developmental delay	Vaak (30–79%)
Vegetative state	Vaak (30–79%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Soms (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood glycine levels	Soms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Soms (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Soms (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Soms (5–29%)
Increased CSF lactate	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Altijd
Visual loss	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Appendicular spasticity	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altijd
Decreased activity of mitochondrial complex II	Soms (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ISCA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen