Merkmale

Mit ISCA2 verknüpfte Merkmale

iron-sulfur cluster assembly 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit ISCA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Vegetative state	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood glycine levels	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Manchmal (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased CSF glycine concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased CSF lactate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Appendicular spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ISCA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen