Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ISCA2 susiję požymiai

iron-sulfur cluster assembly 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su ISCA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestonesLabai dažnai (80–99%)
LeukodystrophyDažnai (30–79%)
Profound global developmental delayDažnai (30–79%)
Vegetative stateDažnai (30–79%)
DystoniaKartais (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRSKartais (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphologyNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood glycine levelsKartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodKartais (5–29%)
Increased CSF glutamate concentrationKartais (5–29%)
Increased CSF glycine concentrationKartais (5–29%)
Increased CSF lactateKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyVisada
Visual lossLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Visual impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Appendicular spasticityLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IIKartais (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ISCA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test