Özellikler

ISCA2 ile ilişkili özellikler

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology, ISCA2 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Leukodystrophy	Sık (%30–79)
Profound global developmental delay	Sık (%30–79)
Vegetative state	Sık (%30–79)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Elevated brain glycine level by MRS	Bazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRS	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood glycine levels	Bazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bazen (%5–29)
Increased CSF glutamate concentration	Bazen (%5–29)
Increased CSF glycine concentration	Bazen (%5–29)
Increased CSF lactate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Appendicular spasticity	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex II	Bazen (%5–29)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ISCA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al