Características

Características associadas a ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a ISCA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Leukodystrophy	Frequente (30–79%)
Profound global developmental delay	Frequente (30–79%)
Vegetative state	Frequente (30–79%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Por vezes (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood glycine levels	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Por vezes (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Por vezes (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Por vezes (5–29%)
Increased CSF lactate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Visual loss	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Appendicular spasticity	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex II	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ISCA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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